病例介绍

患者年龄：4个月

患者性别：女

简要病史：

因持续或发作性无意识头部晃动来诊。

母亲怀孕期间没有并发症或已知的围产期感染。父母无血缘关系，无先天性异常家族史。妊娠14周和24周时进行的超声检查显示中度脑积水。患者于妊娠38周剖腹产出生，出生体重g，身长50cm，枕额围40cm。尽管有大头畸形，但迄今为止的发育里程碑是正常的。三个月大时，婴儿的枕额围为48cm，已经能够坐起抬头，有重复、有节奏、垂直的头部晃动（见下面视频)。

患儿存在大头畸形、眼部落日征。

辅助检查：

脑CT：脑室明显扩张，重度脑积水。

临床诊断：

晃头木偶综合征

治疗经过：

脑室腹腔分流术后，患儿表现出头部不自主运动的改善（视频)。

病例视频

病例思考

晃头木偶综合征的临床特征是头部前后或侧向的不自主、重复运动，频率为2-3Hz。头部的运动会因情绪和压力而加剧，在睡眠时改善。除了不自主和重复运动外，最常见的体征和症状还包括大头畸形、共济失调、发育迟缓、视盘苍白或萎缩、反射亢进、震颤、肥胖、内分泌失调、头痛和呕吐。

与抽搐或刻板动作相比，这些头部运动最常见于出生后的头几年，晃动规律，频率2-3hz。伴有意识障碍要排除癫痫发作。

晃头木偶综合征可能与第三脑室扩张、鞍上或第三脑室囊肿、导水管狭窄、交通性脑积水、透明隔腔囊肿或第三脑室囊性脉络丛乳头状瘤有关。晃头木偶综合征病理生理学机制尚不清楚。事实上，包括第三脑室扩张和间脑结构压迫在内的各种病理状况都与之有关。

通过手术减少脑室系统扩张可以显著改善晃头木偶综合征。

既往笔记

细菌性脑膜炎患儿脑积水的临床特点及危险因素

脑室膀胱分流术

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